Bloed bestaat uit onder andere rode bloedcellen, zonder kern, die zuurstof transporteren, en witte bloedcellen, met een kern, die een belangrijke rol spelen bij afweer. Deze cellen zweven in een vloeistof die plasma wordt genoemd. Het plasma, ongeveer 55% van het bloedvolume, bevat onder andere talrijke eiwitten - zoals de eiwitten die nodig zijn voor de bloedstolling en de afweer van het lichaam. Er bestaan technieken zowel op basis van het DNA dat uit de kernen van de witte bloedcellen kan geïsoleerd worden, als op basis van de eiwitten aanwezig in het plasma, om een aantal ziekten op te sporen.

Het DNA-onderzoek bestudeert de genen, de dragers van de erfelijke informatie. Het is uiteraard onmogelijk alle 30.000 genen van een mens te onderzoeken. Het DNA-onderzoek zal zich richten op één of enkele genen, waarvan men vermoedt dat ze een afwijking hebben die de erfelijke ziekte veroorzaakt. Van een toenemend aantal ziekten hebben onderzoekers het betrokken gen geïdentificeerd. Men weet dus in vele gevallen in welk gen men de afwijking van de patient moet zoeken: deze erfelijke afwijking wordt mutatie genoemd. Om deze te identificeren zal men dat gedeelte van het DNA bestuderen waarin de mutatie voorkomt. Dit kan gebeuren met behulp van de polymerasekettingreactie (PCR). Met deze methode kan men een klein stukje DNA exponentieel vermeerderen om op die manier voldoende materiaal te bekomen voor verder onderzoek. Het bekomen DNA-fragment kan gekarakteriseerd en zichtbaar gemaakt worden door het uitvoeren van een DNA-gelelectroforese. Deze laat ook toe verschillende stalen onderling te vergelijken. Het basisprincipe is dat DNA-fragmenten, in een elektrisch veld, gescheiden worden op basis van hun ketenlengte. Deze kunnen dan zichtbaar gemaakt worden door een kleurtechniek. Op deze manier wordt een streepjespatroon bekomen dat karakteristiek is voor de onderzochte erfelijke ziekte.
Terwijl men met DNA-analyse een erfelijke ziekte op DNA-niveau bestudeert, kan men voor sommige ziekten ook het eiwit dat gevormd wordt door het desbetreffende gen bestuderen. Dit wordt biochemisch onderzoek genoemd. Bij sommige, al dan niet erfelijke ziekten bestaat er een tekort of een teveel aan een welbepaald eiwit of enzyme: deze ziekten worden stofwisselingsziekten genoemd. Om een stofwisselingsziekte te diagnosticeren kan men niet alleen de hoeveelheid van dat specifieke eiwit of enzyme bepalen (dit onderzoek wordt daarom enzymebepaling genoemd), maar eveneens de hoeveelheid van de producten (metabolieten) die door dit eiwit gevormd worden. Wanneer men een stofwisselingziekte vermoedt, wordt urine en bloed van de patiënt verzameld om een abnormaal gehalte aan eiwit of metabolieten op te sporen. Dit gebeurt, in vele gevallen, ook met behulp van electroforesetechnieken en specifieke kleuringen. Zo kunnen zowel het totaal eiwitpatroon als het patroon van een specifiek enzym in het plasma onderzocht worden en vergeleken tussen patiënt en een gezonde persoon.

Op deze manier draagt de biochemie in belangrijke mate bij tot de moderne geneeskunde.